Non invazif prenatal testler (cell free fetal DNA, cffDNA testi)

Hamile olduğunu öğrenen bir kadının en önemli endişelerinden biri bebeğinin sağlıklı olup olmayacağıdır. Günümüzde modern tıp uygulamaları ve yakın takip ile gebelikte görülebilecek pek çok sorun doğumdan önce saptanabilmekte ve uygun yaklaşımlar planlanabilmektedir.

Gebelik takiplerinde üzerinde titizlikle durulan konulardan biri, bebekteki kromozom bozukluklarının mümkün olan en erken dönemde saptanmasıdır. Herhangi bir kromozom bozukluğu şüphesi veya tanısı durumunda aileye gerekli tıbbi bilgiler sunulur. Bu nedenle söz konusu bozuklukların erken dönemde ve yüksek doğruluk oranıyla saptanması bilimsel açıdan önemlidir.

Kromozom bozuklukları içerisinde en sık rastlanılanı Down Sendromu’dur (Trizomi 21). İnsanlarda görülen tüm kromozom bozukluklarının yaklaşık %53’ünü oluşturur. Bu amaçla 1970’li yıllardan itibaren ikili test, üçlü test veya dörtlü test gibi tarama testleri geliştirilmiştir.

Ancak bu testlerin tamamı tarama testi olup kesin tanı koydurmaz. Kesin tanı için hücre alıp DNA yapısını incelemek (koryon villus biyopsisi veya amniyosentez) gereklidir. Son yıllarda gelişen DNA teknolojisi ile anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıkları (cffDNA) saptanabilmekte ve bu DNA üzerinde kromozom bozukluğu analizi yüksek doğruluk oranları ile yapılabilmektedir. Bu yöntemler Non-invazif Prenatal Testler (NIPT) olarak adlandırılmaktadır.

Non-invazif Prenatal Test Nedir?

NIPT, anne kanında serbestçe dolaşan bebeğe (aslında plasentaya) ait genetik materyalin incelenmesi esasına dayanır. Bebeğe ait hücre dışı serbest DNA (cffDNA), gebeliğin erken haftalarından itibaren anne kanına karışır. Bu DNA’nın yaşam süresi çok kısadır ve doğumdan kısa süre sonra anne kanından tamamen temizlenir. Bu sayede test edilen DNA’nın önceki gebeliklerden kalmadığı, doğrudan mevcut gebeliğe ait olduğu garanti edilir.

Hangi Durumların Taraması Yapılabilir?

NIPT’ler genel olarak en sık görülen kromozom bozuklukları olan Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) taramasında kullanılır.

Testlerin en yüksek doğruluk oranına sahip olduğu durumlar Down ve Edward Sendromlarıdır; bu sendromlar %99’un üzerindeki oranlarla saptanabilmektedir. Yani test “yüksek risk” dediğinde bu bulgunun doğruluğu oldukça yüksektir. Ancak nadiren de olsa “hatalı pozitif” (bebek sağlıklı olduğu halde testin riskli çıkması) sonuçlar görülebilir; bu nedenle her zaman tanısal testlerle doğrulama önerilir. Trizomi 13 açısından ise saptama oranı diğerlerine göre bir miktar daha düşüktür.

Ayrıca, kan uyuşmazlığı olan gebelerde bebeğin Rh kan grubunun saptanması amacıyla da bu teknoloji kullanılabilmektedir.

NIPT’in Avantajları ve Riskleri

• Risk İçermez: Koryon villus biyopsisi ve amniyosentez invaziv (girişimsel) işlemler olduğu için düşük riski taşıyabilir. NIPT ise sadece basit bir kan alımı olduğu için bebek açısından herhangi bir fiziksel risk taşımaz.
• Doğruluk Oranı: Geleneksel tarama testlerine göre Down Sendromu saptama gücü daha yüksektir.

NIPT Kimlere Önerilebilir?

Günümüzde uzman kuruluşlar NIPT’in şu durumlarda değerlendirilmesini önermektedir:

• Anne yaşının 35 ve üzerinde olması,
• Ultrason incelemelerinde kromozomal anomali şüphesi uyandıran bulgular saptanması (ancak aile girişimsel işlem istemiyorsa),
• Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü bulunması,
• İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk çıkması.

Sonuç ve Önemli Uyarı

NIPT’ler günümüzde hala bir “tarama testi” olarak kabul edilmelidir. Testin “negatif” çıkması bebeğin %100 sağlıklı olduğunu garanti etmez; sadece taranan belirli sendromların görülme olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. “Pozitif” veya “yüksek risk” çıkması durumunda ise kesin tanı için mutlaka amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemlerle doğrulama yapılması tıbbi bir zorunluluktur.

Bu testin sizin için uygun olup olmadığına, tıbbi geçmişiniz ve muayene bulgularınız ışığında hekiminizle birlikte karar vermelisiniz.

---

Yasal Uyarı: Bu sayfada yer alan bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır. Her gebelik süreci kişiye özeldir ve tıbbi kararlar sizi takip eden uzman hekim tarafından verilmelidir.